Глоссарий
А
Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) – обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплодии, трисомии и т. д.).
Аллель – одна из двух или нескольких альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов. Например, для Y-хромосомного локуса DYS390 аллель может принимать значение в интервале от 14 до 30 тандемных повторов.
Аллель дикого типа (нормальный) – нуклеотидная последовательность гена, обеспечивающая его нормальную работу.
Аллель доминантный – аллель, наличие которого проявляется в фенотипе.
Аллель мутантный – мутация, приводящая к изменению последовательности аллеля дикого типа.
Аллель рецессивный – аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.
Аллельные серии – моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.
Ампликон – внехромосомная единица амплификации.
Амплификатор ДНК (термоциклер) – прибор, необходимый для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР); позволяет задавать нужное количество циклов и выбирать оптимальные временные и температурные параметры для каждой процедуры цикла.
Амплификация – увеличение числа копий генов (количества ДНК).
Амплификация ДНК – выборочное копирование определённого участка ДНК.
Амфидиплоиды – эукариотические клетки, содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двух геномов.
Анеуплоидия – измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
Антикодон – последовательность из трёх нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.
Антимутагенез – процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично повреждённой хромосомы или гена в исходное состояние.
Аутосома – любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
Аутосомно-доминантное наследование – тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Б
Бактериофаг – вирус бактерий: состоит из ДНК или РНК, упакованной в белковую оболочку.
Банк (библиотека) генов – полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.
Белковая инженерия – создание искусственных белков с заданными свойствами путём направленных изменений (мутаций) в генах или путём обмена локусами между гетерологичными генами.
Биопсия хориона – процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
Бутылочное горлышко – Сильное сокращение генофонда популяции, в результате критического уменьшение численности по различным причинам. Изначально имеющая большое генетическое разнообразие популяция, вследствие своей многочисленности, благоприятных условий окружающей среды и широкого ареала обитания в какой-то период почти вымирает, и её численность сокращается до нескольких особей. Генофонд обедняется. Снижение численности популяции может происходить в результате катастроф или неблагоприятных условий, эпидемий и тд. В дальнейшем численность популяции снова возрастает, но генетическое разнообразие не восстанавливается.
Блотинг – перенос молекул ДНК, РНК или белка из геля, в котором шёл электрофорез, на фильтр (мембрану).
Саузерн блоттинг – метод идентификации участков ДНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоретически разделенных фрагментов ДНК, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных или нейлоновых фильтрах).
В
Вакцина – препарат ослабленного или убитого инфекционного агента (вируса, бактерии и т. п.) или его отдельных компонентов, несущих антигенные детерминанты, способный вызывать образование иммунитета к данной инфекции у животных (человека). Кроме того, в последнее время появились вакцины, произведенные методами генной инженерии (примером такой вакцины может служить вакцина против гепатита B).
Вектор – молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.
Вектор для клонирования – любая небольшая плазмида, фаг или ДНК-содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная ДНК.
Вирусы – инфекционные агенты неклеточной природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодированной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц. Вирусы могут иметь белковую оболочку, а могут и состоять только из ДНК или РНК.
Врождённые болезни – болезни, имеющиеся при рождении, могут быть как наследственными, так и дефектами индивидуального развития организма.
Г
Гаплоид – клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.
Гемизиготность – состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.
Гаплогруппа – Группа схожих гаплотипов, которые разделяют также общий полиморфизм одного нуклеотида (SNP, или “снип”).
Гаплотип – Уникальный набор аллелей определенных локусов, например, на Y-хромосоме. Может иметь такой вид: 13-25-16-11-11-14-12-12-10-13-11-30 для локусов: DYS393-DYS390-DYS19-DYS391-DYS385a-DYS385b-DYS426-DYS388-DYS439-DYS389I-DYS392-DYS389II.
ГВС1 – это ГипперВариабельный Сегмент №1.
Ген – последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует определённую РНК. Это участок ДНК, несущий какую-либо информацию о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма.
Генетическая карта – схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.
Генетический код – соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.
Генная инженерия – совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
Генная терапия – введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для восстановления нормальной функции.
Геном – общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.
Генотип – a) вся генетическая информация организма; b) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
Ген-регулятор – ген, кодирующий регуляторный белок активирующий или подавляющий транскрипцию других генов.
Ген-репортер – ген, чей продукт определяется с помощью простых и чувствительных методов и чья активность в тестируемых клетках в норме отсутствует. Используется в генно-инженерных конструкциях для подтверждения наличия вектора.
Ген-усилитель (энхансер) – короткий сегмент ДНК, который влияет на уровень проявления (экспрессии) определённых генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.
Гетерозигота – клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
Гетерозиготность – наличие разных аллелей в диплоидной клетке.
Гетерозиготный организм – организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.
Гетерохроматин – область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе из-за отсутствия транскрипции.
Гибридизация in situ – гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.
Гибридизация ДНК – образование в опыте двуцепочечной ДНК или дуплексов ДНК:РНК в результате взаимодействия комплементарных нуклеотидов.
Гибридизация соматических клеток – слияние неполовых клеток, способ получения соматических гибридов (см.).
Гибридный белок (полипептид) – см. Слитый белок (полипептид).
Гибридомы – гибридные лимфоидные клетки, полученные путём слияния опухолевой миеломной клетки с нормальными лимфоидными клетками иммунизированного животного или человека.
Голандрическое наследование – наследование, сцепленное с Y-хромосомой.
Гомозигота – клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
Гомозиготность – наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке.
Гомозиготный организм – организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.
Гомологичные хромосомы – хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.
Группа сцепления – все гены, локализованные в одной хромосоме.
Д
Дактилоскопия генная – выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.
Делеция – тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
ДНК-полимераза – фермент, ведущий матричный синтез ДНК.
ДНК-генеалогия – Так же, что и молекулярная генеалогия и генетическая генеалогия. Использует мутации Коротких Тандемных Повторов (STR) на участках Y-хромосомы для реконструкции исторических событий прошлого человечества, миграционных процессов носителей определенных гаплогрупп. Для индивидов ДНК-генеалогия помогает установить являются ли, например, однофамильцы родственниками, и по количеству накопленных мутаций в STR-гаплотипе как давно группа, или два индивида имели общего предка по прямой мужской линии, другими словами позволяет проследить генеалогию намного дальше обозримого “документального горизонта”.
Домашние гены (Housekeeping gene) – это гены, которые транскрибируются с относительным постоянством и используются в качестве нормализатора (стандарта) в PCR (полимеразной цепной реакции), поскольку предполагается, что на их экспрессию не влияют условия эксперимента.
Доминантность – преимущественное проявление только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки,соответственно доминантным называется признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.
Дрейф генов – изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.
Дупликация – тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
З
Зонд генетический – короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.
И
Изменчивость – вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида.
Иммунитет – механизм борьбы организма с инфекционным агентами типа вирусов и микробов.
Иммунотоксин – комплекс между антителом и каталитической субъединицей какого-либо белкового яда (дифтерийного токсина, рицина, абрина и др.).
Иммунофлюоресцентные зонды – см. зонды ДНКовые, РНКовые.
Индуктор – фактор (вещество, свет, теплота), вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии.
Индукция профага – инициирование вегетативного развития фага в лизогенных клетках.
Интеграза – фермент, осуществляющий внедрение какого-либо генетического элемента в геном через специфический сайт.
Интегроны – генетические элементы, которые содержат в себе ген интегразы, специфический сайт и рядом с ним промотор, что придает им способность интегрировать в себя мобильные генные кассеты и экспрессировать присутствующие в них беспромоторные гены.
Интрон – некодирующий участок гена, который транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при её редактировании сплайсинге.
Интронированный ген – ген, содержащий интроны.
Итероны – повторяющиеся последовательности нуклеотидных остатков в ДНК.
К
Кассета экспрессионная – фрагмент ДНК, содержащий все необходимые генетические элементы для экспрессии внедренного в него гена.
кДНК – однонитевая ДНК, синтезируемая in vivo по матрице РНК с помощью обратной транскриптазы.
Кодон – тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определённую аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.
Кодирующая область – Участок, или участки ДНК, где содержатся гены.
Компартментализация – ограничение процесса (продукта) определённой областью клетки.
Компетентность – способность клеток к трансформации.
Комплементарность (в генетике) – свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин—тимин (или урацил) и гуанин—цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.
Конкатемерная ДНК – линейная ДНК, в которой некоторый элемент (например, фаговый геном) повторен несколько раз.
Контиг – в секвенировании группа из нескольких последовательно соединенных участков ДНК.
Конъюгат – комплекс из нескольких ковалентно связанных молекул.
Конъюгация – способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.
Л
Лектины – белки, связывающие углеводы.
Лигаза – фермент, образующий фосфодиэфирную связь между двумя полинуклеотидами.
Лиганд – молекула, распознаваемая специфической структурой, например, клеточным рецептором.
Лидерная последовательность – N-концевая последовательность секретируемых белков, обеспечиваюшая их транспорт через мембрану и отщепляющаяся при этом.
Лизис – распад клетки, вызванный разрушением её оболочки.
Лизогения – явление носительства бактериальными клетками фага в виде профага (см. профаг).
Линия клеток – генетически однородные клетки животных или растений, которые можно выращивать in vitro в течение неограниченно долгого времени.
Линкер – короткий синтетический олигонуклеотид, применяемый для соединения фрагментов ДНК in vitro; обычно содержит участок узнавания определённой рестриктазой.
Липкие концы – комплементарные однонитевые участки ДНК, расположенные на концах молекул ДНК.
Локус – Определенный участок ДНК (хромосомы), где расположена определённая генетическая детерминанта. Другое название “маркёр”.
М
Маркерный ген – ген в рекомбинантной ДНК, кодирующий селективный признак.
Материнского эффекта гены – гены, проявляющиеся в яйцеклетке и определяющие фенотип потомства вне зависимости от генотипа самца.
Межвидовые гибриды – гибриды, полученные от слияния клеток, принадлежащих к разным видам.
Метаболизм – совокупность фермевтативных процессов, обеспечивающих существование и воспроизведение клетки.
Метилазы – ферменты, присоединяющие метильную группу к определённым азотистым основаниям в ДНК.
Микросателлит – Аналогично STR – варьирующие участки (локусы) в ядерной ДНК, состоящие из повторяющихся фрагментов длиной от 1 до 6 пар оснований. Используются как молекулярные маркеры в определении родства, принадлежности к конкретной популяции. Микросателлиты характеризуются высокой скоростью изменения последовательностей, обусловленной «проскальзыванием» при репликации ДНК и точечными мутациями.
Миниклетки – клетки, не содержащие хромосомной ДНК. Модификация биополимера — изменение его структуры.
Мобильные элементы генома – последовательности ДНК, способные перемещаться внутри генома живых организмов.
Моногибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Моноклональные антитела – антитела со специфичностью к определённому антигену, синтезируемые гибридомами (см. гибридомы).
Морфогенез – осуществление генетической программы развития организма.
Мутагенез – процесс индукции мутаций.
Мутагены – физические, химические или биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мутаций.
Мутация – Точечное изменение генотипа, которое передается всем потомкам клетки, часто приводящее к изменению свойств организма.Мутации происходят под влиянием внешней, или внутренней среды. Изменение аллеля в Y-хромосомном локусе DYS391 c 12 повторов на 13 повторов является мутацией. Также замена одного нуклеотида другим – называется SNP мутацией. Мутации также могут быть и в митохондриальной ДНК.
Мутон – элементарная единица мутирования, т. е. наименьший участок генетич. материала, изменение к-рого представляет собой улавливаемую фенотипически мутацию и приводит к нарушению функции к.-л. гена.
Н
Наследственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определённый тип индивидуального развития.
Наследуемость — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку).
Ник — однонитевой разрыв в дуплексе ДНК с образованием З ‘ОН- и 5 ‘р-концов; ликвидируется ДНК-лигазой (см. ДНК-лигаза).
Нуклеазы — общее название ферментов, расщепляющих молекулы нуклеиновых кислот.
О
Обратная транскриптаза — фермент, катализирующий реакцию синтеза ДНК на матрице РНК.
Олигонуклеотид — цепь ДНК, состоящая из нескольких (от 2 до 20) нуклеотидных остатков.
Онкогены—гены, чьи продукты обладают способностью трансформировать эукариотические клетки так, что они приобретают свойства опухолевых клеток.
Онкорнавирус — РНК-содержащий вирус, вызывающий перерождение нормальных клеток в раковые; содержит в своем составе обратную транскриптазу.
Оператор — регуляторный участок гена (оперона), с которым специфически связывается репрессор (см. репрессор), предотвращая тем самым начало транскрипции.
Оперон — совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.
П
Пары оснований – Два основания, соединенные вместе и прикрепленные к одной из нитей в двойной спирале ДНК. Аденин всегда в паре с Тимином, Гуанин всегда в пары с Цитозином.
Плазмида — кольцевая или линейная молекула ДНК, реплицирующаяся автономно от клеточной хромосомы.
Полимеразы — ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.
Полипептид — белок, полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.
Праймер — короткая олиго- или полинуклеотидная последовательность со свободной З’ОН-группой, комплементарно связанная с однонитевой ДНК или РНК; с его 3’-конца ДНК-полимераза начинает наращивать полидезоксирибонуклеотидную цепь.
Промотор — регуляторный участок гена (оперона), к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию.
Протоонкогены — нормальные хромосомные гены, мутации которых могут привести к злокачественному перерождению клетки.
Профаг — внутриклеточное состояние фага в условиях, когда его литические функции подавлены.
Процессинг — частный случай модификации (см. модификация), когда в биополимере уменьшается число звеньев.
Р
Регулон — система генов, разбросанных по всему геному, но подчиняющихся общему регуляторному белку.
Регуляция экспрессии генов — контроль над клеточной структурой и функцией, а также основа дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации.
Рекомбинантная молекула ДНК (в генетической инженерии) — получается в результате ковалентного объединения вектора и чужеродного фрагмента ДНК.
Рекомбинантная плазмида — плазмида, содержащая фрагмент(ы) чужеродной ДНК.
Рекомбинантный белок — белок, полученный в результате экспрессии с рекомбинантной молекулы ДНК, часто получаемый в кишечной палочке.
Рекомбинация in vitro — операции in vitro, приводящие к созданию рекомбинантных молекул ДНК.
Рекомбинация гомологическая — обмен генетическим материалом между двумя гомологичными молекулами ДНК.
Рекомбинация сайт-специфическая — объединение путём разрыва и слияния двух молекул ДНК или участков одной молекулы, происходящее по определённым сайтам.
Рекон — элементарная единица генетич. рекомбинации, т. е. миним. участка генетич. материала, в пределах к-рого возможна рекомбинация.
Ренатурация — восстановление исходной пространственной структуры молекул.
Репарация ДНК — исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее её первоначальную структуру.
Репликатор — участок ДНК, ответственный за инициацию репликации.
Репликация — процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот.
Репликон — молекула ДНК или её участок, находящиеся под контролем репликатора.
Репрессия — подавление активности генов, чаще всего путём блокирования их транскрипции.
Репрессор — белок или антисмысловая РНК, подавляющие активность генов.
Рестрикты — фрагменты ДНК, образовавшиеся после её гидролиза рестриктазой.
Рецессивность — неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.
Рибонуклеазы (РНКазы) — ферменты расщепляющие РНК.
С
Сайт — участок молекулы ДНК, белка и т. п.
Секвенирование — Процесс определения точного порядка нуклеотидных оснований в цепочке ДНК.
Селективные среды — питательные среды, на которых могут расти лишь клетки с определёнными свойствами.
Септум — структура образующаяся в центре бактериальной клетки в конце цикла деления и разделяющая её на две дочерние клетки.
Скрининг — поиск в рассевах клеток или фагов тех колоний, которые содержат рекомбинантные молекулы ДНК.
Слитый белок (полипептид) — белок, образованный слиянием двух различных полипептидов.
Соматические гибриды — продукт слияния неполовых клеток.
Соматические клетки — клетки тканей многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.
Спейсер — в ДНК или РНК — некодирующая последовательность нуклеотидов между генами; в белках — аминокислотная последовательность, связывающая соседние глобулярные домены.
Субклад—Термин, используемый для описания подгруппы (ветви) гаплогруппы. Широко используется в описании ДНК-генеалогических тестов Митохондриальной ДНК и Y-хромосомы.
Т
Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с помощью бактериофага.
Транскрипция — синтез РНК на ДНК-матрице; осуществляется РНК-полимеразой.
Транскрипт — продукт транскрипции, т. е. РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплементарная одной из его нитей.
Транскриптаза обратная — фермент, синтезирующий по РНК как по матрице комплементарную ей однонитевую ДНК.
Транспозон — генетический элемент, реплицируемый в составе репликона и способный к самостоятельным перемещениям (транспозиции) и интеграции в разные участки хромосомной или внехромосомной ДНК.
Трансфекция — трансформация клеток с помощью изолированной ДНК.
Трансформация — изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.
У
Умеренный фаг — бактериофаг, способный лизогенизовать клетку и в виде профага находиться внутри бактериальной хромосомы или в плазмидном состоянии.
Ф
Фактор F (фактор фертильности, половой фактор) — коньюгативная F-плазмида найденная в клетках Е. coli
Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.
Х
Химеры — лабораторные гибриды (рекомбинанты).
Хроматин — нитчатые комплексные молекулы дезоксирибонуклеопротеида (ДНП), которые состоят из ДНК, связанной с гистонами.
Хромосома—Структуры в ядрах клеток организмов, которые содержат упакованные специальным образом двойные спирали ДНК. Люди имеют 23 пары хромосом, 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом.
Ц
Центромера — локус на хромосоме, физически необходимый для распределения гомологичных хромосом по дочерним клеткам.
Цитозин—Одно из четырех (C) оснований цепочки ДНК. Другие основания – это Аденин (А), Гуанин (G), Тимин(T). Цитозин всегда комплементарен Гуанину.
Ш
Шаффлинг ДНК – рекомбинация фрагментов генов двух и более гомологичных белков. Трехступенчатый процесс, включающий разрушение родительских молекул ДНК и два раунда амплификации (без праймеров и со специально подобранными), с целью получения восстановленных по длине, но измененных по составу (с перетасованными последовательностями) химерных молекул ДНК, с существенно улучшенными или новыми свойствами кодируемых ими белков.
Э
Экзон —часть интронированного гена, сохраняющаяся при сплайсинге
Экзонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи с концов ДНК.
Эксплантат — выделенный из организма материал какой-либо ткани.
Экспрессия гена — процесс реализации информации, закодированной в гене. Состоит из двух основных стадий — транскрипции и трансляции.
Эндонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи внутри нити ДНК.
Энхансер — регуляторный участок ДНК, усиливающий транскрипцию с ближайшего к нему промотора.
Эпистаз — тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген подавляет проявление другого (или других) генов