Глоссарий

А

Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) – обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплодии, трисомии и т. д.).

Аллель – одна из двух или нескольких  альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов. Например, для Y-хромосомного локуса DYS390 аллель может принимать значение в интервале от 14 до 30 тандемных повторов.

Аллель дикого типа (нормальный) – нуклеотидная последовательность гена, обеспечивающая его нормальную работу.

Аллель доминантный – аллель, наличие которого проявляется в фенотипе.

Аллель мутантный – мутация, приводящая к изменению последовательности аллеля дикого типа.

Аллель рецессивный – аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.

Аллельные серии – моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.

Ампликон – внехромосомная единица амплификации.

Амплификатор ДНК (термоциклер) – прибор, необходимый для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР); позволяет задавать нужное количество циклов и выбирать оптимальные временные и температурные параметры для каждой процедуры цикла.

Амплификация – увеличение числа копий генов (количества ДНК).

Амплификация ДНК – выборочное копирование определённого участка ДНК.

Амфидиплоиды – эукариотические клетки, содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двух геномов.

Анеуплоидия – измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

Антикодон – последовательность из трёх нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.

Антимутагенез – процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично повреждённой хромосомы или гена в исходное состояние.

Аутосома – любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

Аутосомно-доминантное наследование – тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена. 

Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

 

Б

Бактериофаг – вирус бактерий: состоит из ДНК или РНК, упакованной в белковую оболочку.

Банк (библиотека) генов – полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.

Белковая инженерия – создание искусственных белков с заданными свойствами путём направленных изменений (мутаций) в генах или путём обмена локусами между гетерологичными генами.

Биопсия хориона – процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

Бутылочное горлышко – Сильное сокращение генофонда популяции, в результате критического уменьшение численности по различным причинам. Изначально имеющая большое генетическое разнообразие популяция, вследствие своей многочисленности, благоприятных условий окружающей среды и широкого ареала обитания в какой-то период почти вымирает, и её численность сокращается до нескольких особей. Генофонд обедняется. Снижение численности популяции может происходить в результате катастроф или неблагоприятных условий, эпидемий и тд. В дальнейшем численность популяции снова возрастает, но генетическое разнообразие не восстанавливается.

Блотинг – перенос молекул ДНК, РНК или белка из геля, в котором шёл электрофорез, на фильтр (мембрану).

Саузерн блоттинг – метод идентификации участков ДНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоретически разделенных фрагментов ДНК, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных или нейлоновых фильтрах).

 

В

Вакцина – препарат ослабленного или убитого инфекционного агента (вируса, бактерии и т. п.) или его отдельных компонентов, несущих антигенные детерминанты, способный вызывать образование иммунитета к данной инфекции у животных (человека). Кроме того, в последнее время появились вакцины, произведенные методами генной инженерии (примером такой вакцины может служить вакцина против гепатита B).

Вектор – молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.

Вектор для клонирования – любая небольшая плазмида, фаг или ДНК-содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная ДНК.

Вирусы – инфекционные агенты неклеточной природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодированной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц. Вирусы могут иметь белковую оболочку, а могут и состоять только из ДНК или РНК.

Врождённые болезни – болезни, имеющиеся при рождении, могут быть как наследственными, так и дефектами индивидуального развития организма.

 

Г

Гаплоид – клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.

Гемизиготность – состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Гаплогруппа – Группа схожих гаплотипов, которые разделяют также общий полиморфизм одного нуклеотида (SNP, или “снип”).

Гаплотип – Уникальный набор аллелей определенных локусов, например, на Y-хромосоме. Может иметь такой вид: 13-25-16-11-11-14-12-12-10-13-11-30 для локусов: DYS393-DYS390-DYS19-DYS391-DYS385a-DYS385b-DYS426-DYS388-DYS439-DYS389I-DYS392-DYS389II.

ГВС1 – это ГипперВариабельный Сегмент №1.

Ген – последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует определённую РНК. Это участок ДНК, несущий какую-либо информацию о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма.

Генетическая карта – схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.

Генетический код – соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.

Генная инженерия – совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия – введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для восстановления нормальной функции.

Геном – общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.

Генотип – a) вся генетическая информация организма;  b) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

Ген-регулятор – ген, кодирующий регуляторный белок активирующий или подавляющий транскрипцию других генов.

Ген-репортер – ген, чей продукт определяется с помощью простых и чувствительных методов и чья активность в тестируемых клетках в норме отсутствует. Используется в генно-инженерных конструкциях для подтверждения наличия вектора.

Ген-усилитель (энхансер) – короткий сегмент ДНК, который влияет на уровень проявления (экспрессии) определённых генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.

Гетерозигота – клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гетерозиготность – наличие разных аллелей в диплоидной клетке.

Гетерозиготный организм – организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

Гетерохроматин – область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе из-за отсутствия транскрипции.

Гибридизация in situ – гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлюоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.

Гибридизация ДНК – образование в опыте двуцепочечной ДНК или дуплексов ДНК:РНК в результате взаимодействия комплементарных нуклеотидов.

Гибридизация соматических клеток – слияние неполовых клеток, способ получения соматических гибридов (см.).

Гибридный белок (полипептид) – см. Слитый белок (полипептид).

Гибридомы – гибридные лимфоидные клетки, полученные путём слияния опухолевой миеломной клетки с нормальными лимфоидными клетками иммунизированного животного или человека.

Голандрическое наследование – наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

Гомозигота – клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гомозиготность – наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке.

Гомозиготный организм – организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

Гомологичные хромосомы – хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

Группа сцепления – все гены, локализованные в одной хромосоме.

 

Д

 

Дактилоскопия генная – выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.

Делеция – тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

ДНК-полимераза – фермент, ведущий матричный синтез ДНК.

ДНК-генеалогия – Так же, что и молекулярная генеалогия и генетическая генеалогия. Использует мутации Коротких Тандемных Повторов (STR) на участках Y-хромосомы для реконструкции исторических событий прошлого человечества, миграционных процессов носителей определенных гаплогрупп. Для индивидов ДНК-генеалогия помогает установить являются ли, например, однофамильцы родственниками, и по количеству накопленных мутаций в STR-гаплотипе как давно группа, или два индивида имели общего предка по прямой мужской линии, другими словами позволяет проследить генеалогию намного дальше обозримого “документального горизонта”.

Домашние гены (Housekeeping gene) – это гены, которые транскрибируются с относительным постоянством и используются в качестве нормализатора (стандарта) в PCR (полимеразной цепной реакции), поскольку предполагается, что на их экспрессию не влияют условия эксперимента.

Доминантность – преимущественное проявление только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки,соответственно доминантным называется  признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.

Дрейф генов – изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.

Дупликация – тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

 

З

Зонд генетический – короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.

 

И

Изменчивость – вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида.

Иммунитет – механизм борьбы организма с инфекционным агентами типа вирусов и микробов.

Иммунотоксин – комплекс между антителом и каталитической субъединицей какого-либо белкового яда (дифтерийного токсина, рицина, абрина и др.).

Иммунофлюоресцентные зонды – см. зонды ДНКовые, РНКовые.

Индуктор – фактор (вещество, свет, теплота), вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии.

Индукция профага – инициирование вегетативного развития фага в лизогенных клетках.

Интеграза – фермент, осуществляющий внедрение какого-либо генетического элемента в геном через специфический сайт.

Интегроны – генетические элементы, которые содержат в себе ген интегразы, специфический сайт и рядом с ним промотор, что придает им способность интегрировать в себя мобильные генные кассеты и экспрессировать присутствующие в них беспромоторные гены.

Интрон – некодирующий участок гена, который транскрибируется, а затем удаляется из предшественника мРНК при её редактировании сплайсинге.

Интронированный ген – ген, содержащий интроны.

Итероны – повторяющиеся последовательности нуклеотидных остатков в ДНК.

 

К

Кассета экспрессионная – фрагмент ДНК, содержащий все необходимые генетические элементы для экспрессии внедренного в него гена.

кДНК – однонитевая ДНК, синтезируемая in vivo по матрице РНК с помощью обратной транскриптазы.

Кодон – тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определённую аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.

Кодирующая область – Участок, или участки ДНК, где содержатся гены.

Компартментализация – ограничение процесса (продукта) определённой областью клетки.

Компетентность – способность клеток к трансформации.

Комплементарность (в генетике) – свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин—тимин (или урацил) и гуанин—цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.

Конкатемерная ДНК – линейная ДНК, в которой некоторый элемент (например, фаговый геном) повторен несколько раз.

Контиг – в секвенировании группа из нескольких последовательно соединенных участков ДНК.

Конъюгат – комплекс из нескольких ковалентно связанных молекул.

Конъюгация – способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.

 

Л

Лектины – белки, связывающие углеводы.

Лигаза – фермент, образующий фосфодиэфирную связь между двумя полинуклеотидами.

Лиганд – молекула, распознаваемая специфической структурой, например, клеточным рецептором.

Лидерная последовательность – N-концевая последовательность секретируемых белков, обеспечиваюшая их транспорт через мембрану и отщепляющаяся при этом.

Лизис – распад клетки, вызванный разрушением её оболочки.

Лизогения – явление носительства бактериальными клетками фага в виде профага (см. профаг).

Линия клеток – генетически однородные клетки животных или растений, которые можно выращивать in vitro в течение неограниченно долгого времени.

Линкер – короткий синтетический олигонуклеотид, применяемый для соединения фрагментов ДНК in vitro; обычно содержит участок узнавания определённой рестриктазой.

Липкие концы – комплементарные однонитевые участки ДНК, расположенные на концах молекул ДНК.

Локус – Определенный  участок ДНК (хромосомы), где расположена определённая генетическая детерминанта. Другое название “маркёр”.

 

М

Маркерный ген – ген в рекомбинантной ДНК, кодирующий селективный признак.

Материнского эффекта гены – гены, проявляющиеся в яйцеклетке и определяющие фенотип потомства вне зависимости от генотипа самца.

Межвидовые гибриды – гибриды, полученные от слияния клеток, принадлежащих к разным видам.

Метаболизм – совокупность фермевтативных процессов, обеспечивающих существование и воспроизведение клетки.

Метилазы – ферменты, присоединяющие метильную группу к определённым азотистым основаниям в ДНК.

Микросателлит – Аналогично STR – варьирующие участки (локусы) в ядерной ДНК, состоящие из повторяющихся фрагментов длиной от 1 до 6 пар оснований. Используются как молекулярные маркеры в определении родства, принадлежности к конкретной популяции. Микросателлиты характеризуются высокой скоростью изменения последовательностей, обусловленной «проскальзыванием» при репликации ДНК и точечными мутациями.

Миниклетки – клетки, не содержащие хромосомной ДНК. Модификация биополимера — изменение его структуры.

Мобильные элементы генома – последовательности ДНК, способные перемещаться внутри генома живых организмов.

Моногибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

Моноклональные антитела – антитела со специфичностью к определённому антигену, синтезируемые гибридомами (см. гибридомы).

Морфогенез – осуществление генетической программы развития организма.

Мутагенез – процесс индукции мутаций.

Мутагены – физические, химические или биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мутаций.

Мутация – Точечное изменение генотипа, которое передается всем потомкам клетки, часто приводящее к изменению свойств организма.Мутации происходят под влиянием внешней, или внутренней среды. Изменение аллеля в Y-хромосомном локусе DYS391 c 12 повторов на 13 повторов является мутацией. Также замена одного нуклеотида другим – называется SNP мутацией. Мутации также могут быть и в митохондриальной ДНК.

Мутон – элементарная единица мутирования, т. е. наименьший участок генетич. материала, изменение к-рого представляет собой улавливаемую фенотипически мутацию и приводит к нарушению функции к.-л. гена.

 

Н

Наследственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определённый тип индивидуального развития.

Наследуемость — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку).

Ник — однонитевой разрыв в дуплексе ДНК с образованием З ‘ОН- и 5 ‘р-концов; ликвидируется ДНК-лигазой (см. ДНК-лигаза).

Нуклеазы — общее название ферментов, расщепляющих молекулы нуклеиновых кислот.

 

О

Обратная транскриптаза — фермент, катализирующий реакцию синтеза ДНК на матрице РНК.

Олигонуклеотид — цепь ДНК, состоящая из нескольких (от 2 до 20) нуклеотидных остатков.

Онкогены—гены, чьи продукты обладают способностью трансформировать эукариотические клетки так, что они приобретают свойства опухолевых клеток.

Онкорнавирус — РНК-содержащий вирус, вызывающий перерождение нормальных клеток в раковые; содержит в своем составе обратную транскриптазу.

Оператор — регуляторный участок гена (оперона), с которым специфически связывается репрессор (см. репрессор), предотвращая тем самым начало транскрипции.

Оперон — совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.

 

П

Пары оснований – Два основания, соединенные вместе и прикрепленные к одной из нитей в двойной спирале ДНК. Аденин всегда в паре с Тимином, Гуанин всегда в пары с Цитозином.

Плазмида — кольцевая или линейная молекула ДНК, реплицирующаяся автономно от клеточной хромосомы.

Полимеразы — ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.

Полипептид — белок, полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.

Праймер — короткая олиго- или полинуклеотидная последовательность со свободной З’ОН-группой, комплементарно связанная с однонитевой ДНК или РНК; с его 3’-конца ДНК-полимераза начинает наращивать полидезоксирибонуклеотидную цепь.

Промотор — регуляторный участок гена (оперона), к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию.

Протоонкогены — нормальные хромосомные гены, мутации которых могут привести к злокачественному перерождению клетки.

Профаг — внутриклеточное состояние фага в условиях, когда его литические функции подавлены.

Процессинг — частный случай модификации (см. модификация), когда в биополимере уменьшается число звеньев.

 

Р

Регулон — система генов, разбросанных по всему геному, но подчиняющихся общему регуляторному белку.

Регуляция экспрессии генов — контроль над клеточной структурой и функцией, а также основа дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации.

Рекомбинантная молекула ДНК (в генетической инженерии) — получается в результате ковалентного объединения вектора и чужеродного фрагмента ДНК.

Рекомбинантная плазмида — плазмида, содержащая фрагмент(ы) чужеродной ДНК.

Рекомбинантный белок — белок, полученный в результате экспрессии с рекомбинантной молекулы ДНК, часто получаемый в кишечной палочке.

Рекомбинация in vitro — операции in vitro, приводящие к созданию рекомбинантных молекул ДНК.

Рекомбинация гомологическая — обмен генетическим материалом между двумя гомологичными молекулами ДНК.

Рекомбинация сайт-специфическая — объединение путём разрыва и слияния двух молекул ДНК или участков одной молекулы, происходящее по определённым сайтам.

Рекон — элементарная единица генетич. рекомбинации, т. е. миним. участка генетич. материала, в пределах к-рого возможна рекомбинация.

Ренатурация — восстановление исходной пространственной структуры молекул.

Репарация ДНК — исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее её первоначальную структуру.

Репликатор — участок ДНК, ответственный за инициацию репликации.

Репликация — процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот.

Репликон — молекула ДНК или её участок, находящиеся под контролем репликатора.

Репрессия — подавление активности генов, чаще всего путём блокирования их транскрипции.

Репрессор — белок или антисмысловая РНК, подавляющие активность генов.

Рестрикты — фрагменты ДНК, образовавшиеся после её гидролиза рестриктазой.

Рецессивность — неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.

Рибонуклеазы (РНКазы) — ферменты расщепляющие РНК.

 

С

Сайт — участок молекулы ДНК, белка и т. п.

Секвенирование — Процесс определения точного порядка нуклеотидных оснований в цепочке ДНК.

Селективные среды — питательные среды, на которых могут расти лишь клетки с определёнными свойствами.

Септум — структура образующаяся в центре бактериальной клетки в конце цикла деления и разделяющая её на две дочерние клетки.

Скрининг — поиск в рассевах клеток или фагов тех колоний, которые содержат рекомбинантные молекулы ДНК.

Слитый белок (полипептид) — белок, образованный слиянием двух различных полипептидов.

Соматические гибриды — продукт слияния неполовых клеток.

Соматические клетки — клетки тканей многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.

Спейсер — в ДНК или РНК — некодирующая последовательность нуклеотидов между генами; в белках — аминокислотная последовательность, связывающая соседние глобулярные домены.

Субклад—Термин, используемый для описания подгруппы (ветви) гаплогруппы. Широко используется в описании ДНК-генеалогических тестов Митохондриальной ДНК и Y-хромосомы.

 

Т

Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с помощью бактериофага.

Транскрипция — синтез РНК на ДНК-матрице; осуществляется РНК-полимеразой.

Транскрипт — продукт транскрипции, т. е. РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплементарная одной из его нитей.

Транскриптаза обратная — фермент, синтезирующий по РНК как по матрице комплементарную ей однонитевую ДНК.

Транспозон — генетический элемент, реплицируемый в составе репликона и способный к самостоятельным перемещениям (транспозиции) и интеграции в разные участки хромосомной или внехромосомной ДНК.

Трансфекция — трансформация клеток с помощью изолированной ДНК.

Трансформация — изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.

 

У

Умеренный фаг — бактериофаг, способный лизогенизовать клетку и в виде профага находиться внутри бактериальной хромосомы или в плазмидном состоянии.

 

Ф

Фактор F (фактор фертильности, половой фактор) — коньюгативная F-плазмида найденная в клетках Е. coli

Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.

 

Х

Химеры — лабораторные гибриды (рекомбинанты).

Хроматин — нитчатые комплексные молекулы дезоксирибонуклеопротеида (ДНП), которые состоят из ДНК, связанной с гистонами.

Хромосома—Структуры в ядрах клеток организмов, которые содержат упакованные специальным образом двойные спирали ДНК. Люди имеют 23 пары хромосом, 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом.

 

Ц

Центромера — локус на хромосоме, физически необходимый для распределения гомологичных хромосом по дочерним клеткам.

Цитозин—Одно из четырех (C) оснований цепочки ДНК. Другие основания – это Аденин (А), Гуанин (G), Тимин(T). Цитозин всегда комплементарен Гуанину.

 

Ш

Шаффлинг ДНК – рекомбинация фрагментов генов двух и более гомологичных белков. Трехступенчатый процесс, включающий разрушение родительских молекул ДНК и два раунда амплификации (без праймеров и со специально подобранными), с целью получения восстановленных по длине, но измененных по составу (с перетасованными последовательностями) химерных молекул ДНК, с существенно улучшенными или новыми свойствами кодируемых ими белков.

 

Э

Экзон —часть интронированного гена, сохраняющаяся при сплайсинге

Экзонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи с концов ДНК.

Эксплантат — выделенный из организма материал какой-либо ткани.

Экспрессия гена — процесс реализации информации, закодированной в гене. Состоит из двух основных стадий — транскрипции и трансляции.

Эндонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи внутри нити ДНК.

Энхансер — регуляторный участок ДНК, усиливающий транскрипцию с ближайшего к нему промотора.

Эпистаз — тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген подавляет проявление другого (или других) генов